BRCA1突变需切乳？
中山大学孙逸仙纪念医院刘强教授北京协和医院乳腺外科沈松杰医生
安吉丽娜·朱莉在4月27日接受预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险。仅仅因为一个较高的疾病风险，就选择预防性手术，是治疗过度还是新的医疗发展趋势？引发争论
安吉丽娜·朱莉在4月27日接受预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险。仅仅因为一个较高的疾病风险，就选择预防性手术，是治疗过度还是新的医疗发展趋势？引发争论
美国著名女星安吉丽娜·朱莉日前公布了自己已经接受预防性双乳腺切除手术，消息一出引发广泛关注。朱莉在给纽约时报的文章《我的医疗抉择》中透露做出如此重大的决定的原因：她的母亲与乳腺癌抗争多年，仍不幸在56岁病逝。而她经检测发现自己与母亲一样都存在基因BRCA1/2突变，患乳腺癌的几率高达87%，因而选择了预防性切除手术。并开此事，旨在号召更多女性及早重视乳癌，并从中获益。
之所以安吉丽娜·朱莉会接受预防性的双乳房切除术，皆因从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1。中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授介绍道：“其实除了BRCA1，BRCA2也与乳腺癌密切相关，BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都是抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌，卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。”
尽管BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌有强相关性，但并非每位有家族史或携带有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌，家族中出现的癌症病例也并非都与BRCA基因突变相关。值得注意的是，家族性患癌病例可能是由于基因或环境因素造成的。因此，有时候这样的风险评估无法准确反映普通人群中 BRCA1和BRCA2基因突变携带者的风险水平。据估计，在普通人群中，约12.0％的女性可能患乳腺癌，而约60％携带有害BRCA突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说，BRCA基因让乳腺癌风险升高了5倍。卵巢癌方面，1.4％的普通女性有卵巢癌风险，BRCA基因突变会使得风险上升至 15%-40%。[详细]
指导专家：刘强教授
指导专家：沈松杰主治医生
沈松杰医生表示：“对于乳腺癌的发病风险除了BRCA1基因突变外，还存在很多因素，例如肥胖、生育、哺乳、精神压力、激素替代等。根据这些危险因素，而研发出很多乳腺癌发病风险评估模型，其中最著名的是美国的Gail模型。这次安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率可能就是通过类似的模型算出来的。”
由于Gail模型的设计目前只是针对美国人或者白种人，那对于生活环境和生活习惯都不相同的黄种人是否有效呢？沈医生说道：“的确中国女性和美国女性在人种、生活方式、乳腺癌发病率等方面存在很大差异，简单把该模型套在中国女性身上显然不妥，但是，目前北京协和医院在国家十一五攻关项目的资助下，联合国内14家医院，根据中国女性的乳腺癌发病特点建立了协和乳腺癌风险预测模型，在前期的应用中获得了比较满意的结果。”[详细]
对于查出BRCA1/2基因突变后，是否需要像安吉丽娜·朱莉一样进行手术乳腺切除？对于这种未知风险而进行手术，是否会陷入过度治疗？沈医生也发表了自己的看法，由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据，因此沈医生认为，检测阳性的也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测。可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。
刘强教授建议对于BRCA1/2基因突变女性应视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而这次安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，刘强教授说道，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。[详细]
安吉丽娜茱莉为防癌症已切除乳腺
过度检查反而可能诱发乳腺癌
警惕乳腺疾病的癌变“三部曲”
据39健康网了解，乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基因突变，其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变，那说明也处于高危状态。正因为此，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。
刘强教授表示，不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测，在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的医生，来了解相关检测的意义和风险。一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、药物预防等一些手段有助于降低风险。
目前中国绝大多数医院里还没有这样的临床收费服务项目，但有些医院可以科研名义进行检测。刘强教授透露，有些国内的公司已经提供BRCA1/2基因的检测服务，只需要抽血就可以检测，费用在5000人民币左右。（北京协和医院妇产科副教授龚晓明在其微博上提到，北京协和医院已经可以开展此项基因检测，收费3000元。）[详细]
检查乳腺癌不能仅靠自摸
遗传性乳腺癌筛查需提前十年
在国内，目前还是建议女性用乳腺超声检查和乳腺X线（钼耙）相结合的方法，可以发现早期的乳腺癌。一般40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议。而50岁以上建议每年做一次B超和钼靶的检查；随着年龄增加如70岁以上，检查的频率会下降；20~40岁的女性也应每2~3年检查一次，但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。对于高危的人群，还需要缩短检查间隔。通过这种密切监测，基本上可以早期发现乳腺癌。[详细]
火眼金睛乳管镜揪出早期乳腺癌
