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可怕的染色体病:患儿智力低下、死亡率高,如何预防出生缺陷?

2021-09-29 14:08:0439健康网
核心提示:前几天听到一个词,叫痛感迟钝。就是一个人痛觉不敏感,比如受伤、手术时,连麻药都不要打。在外人看来,这是一种“特异功能”,能拥有它,是件好事。但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉让她变得不太像“人”,同时,她的身体也会遭受一些其它的痛苦。

前几天听到一个词,叫痛感迟钝。就是一个人痛觉不敏感,比如受伤、手术时,连麻药都不要打。在外人看来,这是一种“特异功能”,能拥有它,是件好事。

但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉让她变得不太像“人”,同时,她的身体也会遭受一些其它的痛苦。

一、6号染色体缺失,英国女孩变成“三无人类

恩斯沃斯,是一名年仅7岁的英国女童,从小就被诊断为“6号染色体缺失”,这种一种极其罕见的疾病,这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类,且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患。

第一次发现问题是在她9个月的时候,常常整夜不睡觉,有时就睡2-3小时

5岁的时候,因摔了一跤,牙刷头直接穿透了她的下嘴唇,伤口看的人头皮发麻,可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉。

最吓人的一次,是她遭遇了严重的车祸,被汽车足足拖行了100英尺,母亲当时都吓蒙了,可她却跟个没事人似的,自己起身走到妈妈身边。

虽然,看到这个,很多人第一想法是“哇,这不是超能力吗,多爽~”。

但是因为你没看到背后潜藏的健康威胁,长期不吃饭或挑食可导致营养不良诱发多种疾病;而长期睡眠不足同样可对身心造成多种伤害,而无痛觉会让她无法感知危险,发生意外的可能也会比较大。

而目前对于此病,暂时并没有什么可彻底治愈的方法,只能根据症状对症治疗,起到缓解改善的作用。所以对于染色体病,建议大家主要还是以预防为主。

二、让人害怕的染色体病

我们先来了解下,什么叫染色体病?简单来说,就是染色体的数目、形态、结构都出现异常从而引起的一类疾病。由于染色体基因数量多,又呈多效性,所以可涉及多个器官和功能异常,带来的后果也是比较严重的,有的严重的可能在胚胎时期就直接致死或引发自然流产,有的虽然侥幸存活,但却伴有多种后遗症,如机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等。总之是一种比较让人头疼的疾病,目前暂时没有可解决的方法。

而根据不同的染色体,表现出现来的疾病也不同,常见的疾病有:

1、唐氏综合征(21-三体综合征)

最为多见的一种染色体病,尤其是在高龄产妇当中比较多见,主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病。大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产,即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等。

2、Edwards综合征(18三体综合征)

发病率仅低于第一种,主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病。发生此病后,患儿在出生后常有多发畸形,喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症,死亡率高,仅5%可能存活至1岁,1%可能存活至10岁。

3、Patau综合征(13三体综合征)

也就是13号染色体增加引发。临床症状要比21三体严重的多,如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等,死亡率极高,90%患儿1岁前死亡,即便存活,也伴有严重的后遗症。

4、X三体综合征(47,XXX综合征)

女性当中非常多见,女婴中的发病率达1/1000,主要是因X染色体增加一条。症状多比较轻微甚至无症状,所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期。发病后,患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现。

5、克氏征(47,XXY综合征)

男性当中非常多见,男婴中的发病率达1.2‰,主要是因X染色体增加一条。比较常见的症状有有女性化表现(无胡须、体毛少、乳房发育等),身材高,四肢长,不育等。

此外,比较多见的染色体病还包括45,X综合征、47,XYY综合征、5p-综合征、48,XXXX综合征等,这里就不一一详细列举了。

总的来说,一旦发生染色体病,严重的可直接致死,而存活患儿常伴有多种严重后遗症,需要终生护理和康复,对患儿和家庭、社会来说,都是一种沉重的负担。所以,对于此类疾病,建议大家主要还是以预防为主。

三、预防出生缺陷太重要了

根据世卫组织给出的建议,预防出生缺陷,措施可分为三级:

一级预防

也就是孕前咨询和检查,这一点很关键,是一切开始的源头,但很多人可能都不太重视。主要就是在怀孕之前或早期阶段,通过进行适当的健康教育、优生遗传咨询、致病微生物检查、谨慎用药、合理的营养、戒烟戒酒等措施来预防出生缺陷。

二级预防

也就是所谓的产检,一般一个孕期下来至少要进行5次以上的产检,从而帮助我们了解胎儿的生长发育情况,看是否有严重先天缺陷,早发现、早诊断,有助于减少缺陷患儿的出生。

三级预防

也就是给新生儿进行疾病筛查,我国主要以筛查苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减低症为主,如有异常,早期得到诊治,有助于降低新生儿致残率,提高患儿的生活质量。

总结:染色体病一旦发生,对胎儿、家庭、社会都可带来沉重的负担,而且此类疾病治疗效果也往往不理想,所以建议大家还是以预防为主,尽可能的将三级预防措施落实!

参考资料:

[1]《英国女童患罕见怪病:不吃不睡无痛感(图)》.参考消息网.2016-01-21

[2]《原来有这么多的染色体病!不是吓唬你,预防出生缺陷真的太重要了!》. 复旦大学附属妇产科医院 .2017-09-12

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