可怕的染色体病：患儿智力低下、死亡率高，如何预防出生缺陷？

前几天听到一个词，叫痛感迟钝。就是一个人痛觉不敏感，比如受伤、手术时，连麻药都不要打。在外人看来，这是一种“特异功能”，能拥有它，是件好事。

但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里，没有痛觉让她变得不太像“人”，同时，她的身体也会遭受一些其它的痛苦。

一、6号染色体缺失，英国女孩变成“三无人类

恩斯沃斯，是一名年仅7岁的英国女童，从小就被诊断为“6号染色体缺失”，这种一种极其罕见的疾病，这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类，且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患。

第一次发现问题是在她9个月的时候，常常整夜不睡觉，有时就睡2-3小时。

5岁的时候，因摔了一跤，牙刷头直接穿透了她的下嘴唇，伤口看的人头皮发麻，可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉。

最吓人的一次，是她遭遇了严重的车祸，被汽车足足拖行了100英尺，母亲当时都吓蒙了，可她却跟个没事人似的，自己起身走到妈妈身边。

虽然，看到这个，很多人第一想法是“哇，这不是超能力吗，多爽~”。

但是因为你没看到背后潜藏的健康威胁，长期不吃饭或挑食可导致营养不良诱发多种疾病；而长期睡眠不足同样可对身心造成多种伤害，而无痛觉会让她无法感知危险，发生意外的可能也会比较大。

而目前对于此病，暂时并没有什么可彻底治愈的方法，只能根据症状对症治疗，起到缓解改善的作用。所以对于染色体病，建议大家主要还是以预防为主。

二、让人害怕的染色体病

我们先来了解下，什么叫染色体病？简单来说，就是染色体的数目、形态、结构都出现异常从而引起的一类疾病。由于染色体基因数量多，又呈多效性，所以可涉及多个器官和功能异常，带来的后果也是比较严重的，有的严重的可能在胚胎时期就直接致死或引发自然流产，有的虽然侥幸存活，但却伴有多种后遗症，如机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等。总之是一种比较让人头疼的疾病，目前暂时没有可解决的方法。

而根据不同的染色体，表现出现来的疾病也不同，常见的疾病有：

1、唐氏综合征（21-三体综合征）

最为多见的一种染色体病，尤其是在高龄产妇当中比较多见，主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病。大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产，即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等。

2、Edwards综合征（18三体综合征）

发病率仅低于第一种，主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病。发生此病后，患儿在出生后常有多发畸形，喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症，死亡率高，仅5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。

3、Patau综合征（13三体综合征）

也就是13号染色体增加引发。临床症状要比21三体严重的多，如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等，死亡率极高，90%患儿1岁前死亡，即便存活，也伴有严重的后遗症。

4、X三体综合征（47，XXX综合征）

女性当中非常多见，女婴中的发病率达1/1000，主要是因X染色体增加一条。症状多比较轻微甚至无症状，所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期。发病后，患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现。

5、克氏征（47，XXY综合征）

男性当中非常多见，男婴中的发病率达1.2‰，主要是因X染色体增加一条。比较常见的症状有有女性化表现（无胡须、体毛少、乳房发育等），身材高，四肢长，不育等。

此外，比较多见的染色体病还包括45，X综合征、47，XYY综合征、5p-综合征、48，XXXX综合征等，这里就不一一详细列举了。

总的来说，一旦发生染色体病，严重的可直接致死，而存活患儿常伴有多种严重后遗症，需要终生护理和康复，对患儿和家庭、社会来说，都是一种沉重的负担。所以，对于此类疾病，建议大家主要还是以预防为主。

三、预防出生缺陷太重要了

根据世卫组织给出的建议，预防出生缺陷，措施可分为三级：

一级预防

也就是孕前咨询和检查，这一点很关键，是一切开始的源头，但很多人可能都不太重视。主要就是在怀孕之前或早期阶段，通过进行适当的健康教育、优生遗传咨询、致病微生物检查、谨慎用药、合理的营养、戒烟戒酒等措施来预防出生缺陷。

二级预防

也就是所谓的产检，一般一个孕期下来至少要进行5次以上的产检，从而帮助我们了解胎儿的生长发育情况，看是否有严重先天缺陷，早发现、早诊断，有助于减少缺陷患儿的出生。

三级预防

也就是给新生儿进行疾病筛查，我国主要以筛查苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减低症为主，如有异常，早期得到诊治，有助于降低新生儿致残率，提高患儿的生活质量。

总结：染色体病一旦发生，对胎儿、家庭、社会都可带来沉重的负担，而且此类疾病治疗效果也往往不理想，所以建议大家还是以预防为主，尽可能的将三级预防措施落实！

参考资料：

[1]《英国女童患罕见怪病：不吃不睡无痛感(图)》.参考消息网.2016-01-21

[2]《原来有这么多的染色体病！不是吓唬你，预防出生缺陷真的太重要了！》. 复旦大学附属妇产科医院 .2017-09-12

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