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为啥唐氏综合征患者看起来都差不多,甚至分不清谁和谁?真相来了

2022-12-06 17:50:5239健康网
核心提示:对不少人来说,即使不熟悉音乐,也对久闻舟舟的大名。 90年代一部纪录片《舟舟的世界》像大家介绍了一位才华横溢但是却身患疾病的天才音乐指挥家——舟舟。 1978年4月1日,舟舟出生于武汉,这天是愚人节,

对不少人来说,即使不熟悉音乐,也对久闻舟舟的大名。

90年代一部纪录片《舟舟的世界》向大家介绍了一位才华横溢但是却身患疾病的天才音乐指挥家——舟舟。

1978年4月1日,舟舟出生于武汉,这天是愚人节,上天也给舟舟的父母开了一个残酷的玩笑,舟舟出生后不久就被诊断为“先天性愚型儿”,也就是唐氏综合征

在中国500万人中就有1人患上这种病,不可逆,智力发育缓慢,无论年龄多大,智商都和小孩一样。

舟舟的父亲名为胡厚培,当时是国内知名音乐家,得知儿子的病情后,他痛苦万分,同时也决定一定要好好的将其养大成人:“我把他带到这个世界上,我责无旁贷。”,这一句话,他坚持了一辈子。

上帝为了你关上了一道门,就会打开一扇窗,在舟舟六岁那年,无意中,人们发现了他具有指挥的天赋,后因纪录片而走红大江南北。巅峰时期,舟舟走遍了全国每一个省会城市,甚至出国演出,被中央领导接见,与施瓦辛格、刘德华同台。

可惜,无论舟舟有多出名,他的智商一直如孩童,始终需要人照顾,甚至在古稀之年,胡厚培仍在照顾患上肺癌的的舟舟。

一、“天才指挥家”舟舟身患肺癌,一年后痊愈

2016年,舟舟被查出罹患肺癌,他的母亲在10多年前因乳腺癌而去世。确诊时,医生称预期寿命很可能不超过9个月,这对于一个被疾病笼罩多年的家庭来说,是非常残酷的。

确诊后,舟舟在北京治疗了一段时间,又辗转来到了深圳继续治疗,经过10个月的治疗,身体才基本痊愈了,可以说是个“奇迹”。

都说“傻人有傻福胡厚培认为和舟舟良好的心态之间有很大关系。舟舟从来不承认自己有病,也不知道自己罹患的是恶性肿瘤,对于病情没有任何的恐惧感,这对于病情的治疗有很大帮助。

如今的舟舟身上已经褪去了“天才指挥家”的光环,唐氏综合征患者的生命很难超过50岁,平均寿命只有45岁。今年舟舟已经44岁,从年龄上看已经是中年人,也长出了白发,他不愿意回武汉,既是现在演出机会已经很少,他还是选择留在了惠州的残疾人艺术团。

似乎命运里所有的不公都降临到了舟舟一家身上,他不仅是个唐氏儿,还患上了癌症。

二、唐氏综合征:来自基因的诅咒,也更容易患癌

唐氏综合征是最为常见的染色体病之一,在细胞分裂过程中染色体不分离是诱发该病的基础,继而导致部分细胞或全部细胞都多出一条21号染色体。

身患唐氏综合征的患者,有着明显的特殊面容、智力低下、肌张力减低以及体格发育迟缓的症状,具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视、张口吐舌、手又短又宽等。

唐氏儿不仅智力低下,长大后患癌风险也比较高

挪威卑尔根大学曾进行过一项研究,研究以丹麦、芬兰、挪威以及瑞典人为对象,将年龄<46岁被确诊癌症的62295人作为癌症诊断组,与出生年月相匹配未诊断为癌症的724524人为对照组进行分析。

通过分析后发现,先天异常的人群罹患癌症的风险相较于正常人增加了1.74倍,且这类人群在0~14岁的患癌风险最高,相较于正常人增加了2.52倍。特别是罹患唐氏综合征的染色体异常人群,相较于正常人罹患癌症的风险增加了5.53倍。

唐氏儿的出生对于整个家庭而言都是巨大的负担,它更青睐于有几个特征的女性,对此要提高警惕。

三、唐氏儿爱找这些妈妈,要注意避开

湘潭市妇幼保健院优生遗传科王淑媛主任指出,这几类人是唐氏综合征高危人群。

1、家中有遗传的/本身染色体异常

唐氏综合征具有一定遗传倾向,女性患者的后代有一半几率再次遗传到额外的21号染色体。父母双方没有异常症状,但其中一方有染色体异常的话,胎儿染色体异常的可能性也较高。

2、高龄

国外的研究发现,母亲年龄在35岁时,生育的婴儿罹患唐氏综合征的几率为1/350、母亲到达40岁时,风险会上升至1/100。而当男性年龄超过40,特别是45岁以上时,也会增加后代发生唐氏综合征的风险。

3、滥用药物

妊娠前服用某些致畸性药物,也可能会导致胎儿染色体异常。

4、病毒、放射性物质接触

女性妊娠前有过病毒感染、接触了放射线等,都可能会导致胎儿的染色体畸变。

唐氏儿早筛,一定不要漏!

唐氏儿的筛查模式主要有早孕期DS筛查、中孕期DS筛查,早中孕期序贯筛查。其中早孕期筛查是在<35岁以下的孕妇在11周-13周+6天,通过检测血清内妊娠相关的血浆蛋白-A、绒毛膜促性腺激素,同时结合B超查看胎儿颈部透明组织厚度、头臀颈以及其他的临床信息进行评估,来判断胎儿罹患唐氏综合征的风险概率。


见过唐氏儿的人肯定都会有个疑问,他们的长相都很一致,在五官上有很显著的特点,这是为什么?

四、拓展阅读:为什么唐氏儿都长得差不多?

《自然遗传学》上一项研究就表明,有超过130个染色体区域跟面部形状的特定方面有关系,一些基因具有明显的局部作用,会影响面部非常特定的部位,还有些基因则具有更广泛的作用,会影响面部的多个部位。

成都市第一人民医院儿童康复中心主任董小丽表示,唐氏儿的面容基本都很相似,是因为他们体内多了一条21号染色体。这些染色体会控制长相,继而让患儿出现相似的眼睛、鼻子、头型等,视觉上会感觉他们都长得一样。


唐氏儿的出生不论是对家庭还是对患儿自身,都非常残酷,对于妊娠期的女性而言,一定要积极进行产检,尽可能的筛查可能出现的基因异常,避免悲剧发生。

参考资料:

[1]《较高几率生出唐氏综合征患儿的人群,你属于吗?》.湘潭市妇幼保健院就医服务.2019-03-30 

[2]《唐氏综合征筛查》.云浮市妇幼保健院.2022-04-29

[3]《这个病无法遗传父母样貌,长相基本一样!只因……看完鼻子一酸》.华声在线.2022-05-28

[4]邢祎祎,代天怡,杨晓月,山丹.唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展[J].中国生育健康杂志,2022,33(05):499-502.

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