“好久没有听到爸爸的声音了，我想爸爸。”
在河北廊坊的一家医院里，11岁的小菱面无表情的躺在病床上，而身旁的妈妈不知道该怎么回答。
由于长期的治疗和身体严重的排异反应，小菱的双腿看起来和胳膊差不多细，上面布满了大大小小的淤血。
小菱发生了什么？小菱的爸爸呢？
01、父母离婚，意外袭来
小菱生于四川的一个家庭，从小可爱聪慧，爱弹琴、画画。作为父母，杨阳和丈夫也尽力培养。小菱17年钢琴获得了国家八级，书画过了四川省素描五级。似乎都可以预想小菱前程似锦的未来，但是命运先开了第一个玩笑。
看起来其乐融融的家庭，背后是小菱父母之间，已经出现了巨大的感情裂缝，最终走向离婚。
父母的离婚让小菱遭受到了巨大的创伤，而更难以预料的是，命运又开了第二个玩笑。
2018年5月1日，小菱突发身体不适、脸色发白，妈妈杨阳辗转到北京儿童医院检查治疗，被诊断为再生障碍性贫血伴噬血基因LYST阳性，必须需要尽快进行脊髓移植才行，预计费用需要50万。
面对如此大的变故，杨阳通知了前夫，让他筹备治疗费用。同时，为了利于治疗，带着小菱转去了河北的一家医院。
02、生父捐脊髓，筹集费用
虽然已经离婚，但小菱的爸爸知道消息之后，还是走亲访友借钱，和杨阳一起筹齐了这50万。
除此之外，他还同意进行骨髓配对的检查，在得知适配之后，为小菱移植了脊髓。
而小菱再一次看见父母站在一起的身影，也难得的笑了。在11岁的生日当天，一家三口一起为小菱庆祝，似乎一切都在变好。
小菱出仓之后，身体却出现了严重的排异反应，肠排和肠梗阻严重。多次的化疗和药物治疗，让小菱在小小的年纪掉发、原本的小脸蛋也变得胖嘟嘟，身体越来越虚弱。
好在父母一直陪在身边，这似乎也给了小菱坚持的勇气。可是谁也想不到，一天杨阳托小菱的爸爸照顾小菱，自己要先赶回家照顾姥姥，就在杨阳前脚没走过久，小菱的父亲悄悄地离开了。
03、生父不告而别，称已经尽力
杨阳怎么也想不到，之前还在筹款、捐骨髓的前夫，怎么会突然一句话不留的走了，怎么会这么冷漠。
杨阳打电话过去质问，没想到等到前夫的回应是：“我已经欠下了几十年的债，也抽了骨髓，我已经尽到了一个父亲的责任，以后别联系了。”随后，前夫拉黑了杨阳的微信和电话。
面对高昂的医药费，杨阳只能靠一个人的力量想办法，她看着女儿，心想无论如何也不想放弃。
而小菱每天被病痛折磨不已，面对父亲的离开，她似乎心知肚明，可哪怕难受，她也只能假装不在意，只为了不让妈妈看出来。可是杨阳哪能感受不到呢,只能看在眼里，痛在心里。
一、认识再生障碍性贫血
再生障碍性贫血是指由于造血干细胞和（或）造血微环境异常导致的一系列疾病，这种疾病一般每10万人中有0.74人发病，其中，慢性再生障碍性贫血每十万人有0.6人发病，急性再生障碍性贫血每十万人有0.14人发病。
慢性再生障碍性贫血一般起病慢、病程发展慢、病程较长。多数患者会有乏力、心悸、面色发白、头晕等症状。还可能会出现皮肤出血，输血治疗后可改善相应症状，患者还可能会出现上呼吸道感染，结合抗生素之后可以控制，高热比较少见。
急性再生障碍性贫血一般起病急、病情发展快、病程短。起初症状不明显，随着病情发展会出现乏力、心悸、头晕等症状，而且约一半患者发病时就伴有尿路感染、肠道感染等的感染。发病过程中几乎均有发热症状，能导致败血症，采用一般性治疗可能导致患者在一年内丧命。
全中国首例骨髓移植，就是针对再生障碍性贫血患者，是在1964年由路道培院士完成。这个手术不但是医学上的一大突破，还让当年接受手术的患者生命得以延续，在手术后三十多年依然健康的生存，创造了骨髓移植存活时间最长的记录。
二、罕见病有多难？
很多人应该都没有听过再障，这也把我们的视线拉向了罕见病。
很多听起来美丽的名词，可能对应的正是一些罕见疾病，比如蝴蝶宝宝对应的是遗传性大疱性表皮松解症（EB），粘宝宝对应的是黏多糖贮积症（MPS），不食人间烟火的孩子对应的是苯丙酮尿症（PKU），熊猫宝宝对应的是戈谢病（GD），瓷娃娃对应的是成骨不全症（OI)......
如果不是特别关注，可能很多罕见病连听都没有听过。全世界范围内，已经确定的罕见病有7000种以上，在人类所有疾病中占比10%，而且呈现不断增加的趋势，据统计每年有近250种疾病被列为罕见病，全世界有约3.5亿的罕见病患者。
罕见病的发病有时候会以寻常常见病的病症出现，像过敏、腹痛等症状，可能导致医生误判，加上有些医生如果不了解这个病，或者不是自己熟悉的领域，那就可能出现诊断延迟。
研究表明，遗传性血管性水肿患者从发病开始到被明确诊断，平均需要约13年的时间。以此为例，足以可见罕见病诊断起来有多困难。
浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授曾表示，中国真正提出罕见病概念时间是在最近的十年左右，真正关注起来的时间是在最近五年政府介入之后才开始的。
2018年5月11日，国家卫健委、国家药品监督管理局等五个部委联合公布了《第一批罕见病目录》，其中包含了121种疾病，是国内第一个具有官方性质的罕见病目录。
中国著名医学遗传学专家黄尚志教授指出，即便是医务人员，也要逐步提高对罕见病的认识，而且应该以“科学发展”的眼光看待罕见病的识别、诊断、干预等。
希望我国罕见病面临的挑战早日解决，也有越来越多的人关注到罕见病群体，给予关怀和爱。
参考资料：
[1]科普宣教 | 再生障碍性贫血.广东省第二人民医院血液科.2019-09-16
[2]再生障碍性贫血分为哪几类？.右医附院慢性病防控与健康.2020-06-18
[3]中国罕见病发病率数据匮乏，患者“浮出”有多难.澎湃新闻.2021-12-22
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