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识别肺癌中的“钻石突变”,点亮肺癌患者生命希望

2021-11-25 14:42:4039健康网
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核心提示:ALK基因突变是一种更为凶险的肺癌亚型。随着ALK抑制剂的出现,ALK融合基因阳性肺癌患者的预后能有明显的改善。

肺癌是我国最常见的恶性肿瘤,其发病率、死亡率均居恶性肿瘤的首位,是我国的“第一癌症杀手”。在肺癌中,非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌类型,占所有肺癌比例的85-90%,而其中大约有3-7%的患者具有ALK基因突变,是一种比较罕见但非常凶险独特的亚型,患者平均年龄比较低,大多数患者对化疗药物响应不理想,并伴有复发风险高、脑转移发生率高、预后差等问题。

ALK融合基因阳性NSCLC常见于较年轻且无吸烟史的肺癌群体。这类患者的ALK基因往往会与其他基因产生融合,生成ALK融合蛋白,从而促进肿瘤生长。复旦大学附属肿瘤医院李媛教授介绍,“融合基因突变又称为肺癌中的‘钻石突变’。虽然ALK融合阳性肺癌比较凶险,但随着ALK抑制剂的出现,ALK融合基因阳性肺癌患者的预后能有明显的改善,这让肺癌变成慢性病逐渐成为可能。”

精准医学上的不断进步,让临床医生得以为ALK阳性NSCLC患者争取了宝贵的生命时间。同济大学附属上海市肺科医院周彩存教授表示,“根据国际临床研究ALEX结果,与现有标准治疗方案相比,二代ALK TKI抑制剂(阿来替尼)用于一线治疗ALK阳性晚期NSCLC的中位无进展生存期时间达到34.8个月,五年生存率也达到了62.5%。相信,随着ALK抑制剂的不断发展以及对ALK抑制剂耐药机制的探索,临床医生可以更精准地选择治疗方案,帮助越来越多ALK阳性NSCLC患者延长生存期,实现长期带瘤生存。”

精准治疗,诊断先行。“分型而治”是肺癌诊疗水平提升的重要前提。对于NSCLC患者来说,ALK阳性NSCLC的诊断是其病理诊断中的一项关键内容。“准确、快速、规范的ALK检测对于甄选可从ALK抑制剂治疗中获益的潜在人群具有重要临床意义。此外,在肺癌根治性手术切除患者中,ALK融合阳性也提示肺癌手术患者预后较差,能有效协助临床在治疗决策及后期随访阶段更有的放矢。”李媛教授表示,“为确保ALK检测结果的准确性和高效性,发挥最大临床价值,推进ALK检测规范化刻不容缓。相较于其它方法学,VENTANA ALK(D5F3)IHC检测具有较明显的经济、快速、易开展、易判读、临床试验验证充分等优点,《中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践专家共识》(简称《共识》)也强烈推荐优先应用VENTANA ALK(D5F3)IHC进行ALK检测。”

目前我国临床应用中,针对NSCLC诊断级别的ALK检测主要以VENTANA ALK(D5F3)免疫组织化学法(IHC)、荧光原位杂交(FISH)、即时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)和二代测序(NGS)为主。研究及临床实践证明,VENTANA ALK(D5F3)IHC检测的明显优势能够有效助力ALK阳性NSCLC患者的精准识别,高效支持临床做出治疗方案决策,让患者切实受益。结合ALK阳性NSCLC临床病理特征和目前四种ALK检测技术特点和局限,考虑临床实践中常规开展难易程度、实验成本、样本损耗、检测周转时间等具体问题,最大可能确保检测结果的快速、准确,《共识》建议优先考虑VENTANA ALK(D5F3)IHC检测作为常规开展项目,随着自动化IHC染色平台的普及,也可考虑将VENTANA ALK(D5F3)IHC检测与肺癌鉴别诊断IHC标志物同时检测。

诊断技术及治疗水平的提升既是患者的福音,也对疾病的全流程管理水平提出了更高的要求。罗氏诊断与罗氏制药聚力同行,在ALK阳性NSCLC病理诊断及靶向药物治疗领域,不断突破创新,通过持续提供更高医学价值的产品和更专业的服务,为患者赢取更多生的希望。

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