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3岁女孩被医生诊断“便秘”后,竟死于“罕见癌症”……

2019-10-31 00:53:58医学界
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核心提示:  儿童“肚子疼”不可小觑,“误诊”贻误治疗时机,要认真检查和诊治才好!


  一位英国母亲Eilish Flanagan声称,医生多次把她3岁女儿Aoife Flanagan-Gibbs的“肚子痛”当成“便秘”诊治,然而,就在确诊患罕见癌症几天后,Aoife不幸去世了。

  可以说,是“误诊”耽误了对Aoife的救治,从而使其丧失生命。

  从“便秘”到“癌症”,Aoife都经历了什么?

  Aoife出生于2016年1月21日。她崇拜《冰雪奇缘》中的艾莎公主,喜欢《爪子巡逻队》。她有自己的小马“泡泡(Bubbles)”,是个天真、快乐的小姑娘。

  与她的名字一样,Aoife是位真正的“战士公主(warrior princess)”,曾在6周龄时就击败了脑膜炎,之后一直与妈妈过着快乐、充实的生活。

  但是,从今年6月初开始,Aoife开始抱怨肚子痛和身体其他部位疼痛。令人困惑的是,Eilish多次带女儿去看医生,每次均被告知Aoife的疼痛是便秘所致。

  Eilish说:“在3周内,我带Aoife去看了11次全科医生或顾问医生(consultant doctor)。尽管她曾因各种感染和问题而不断进出医院,但医生一直告诉我们,她患的是普通儿童便秘。”

  “作为一名母亲,我知道还有其他问题。关于Aoife身体其他部位的疼痛,我提出了自己的担忧,但是医生从未对其进行检查。”她声称,Aoife的臀部长有一个瘤子,医生却未去检查。

  正如Eilish担忧的一样,Aoife的身体确实还存在其他问题。在等待转移到另一家医院的过程中,Aoife的父母拿到了X线检查结果,即Aoife的肝脏上有一个大肿瘤,使肠子发生了梗阻。

  转诊之后,医生告诉Eilish,Aoife得了生殖细胞癌。

  这是一种罕见的肿瘤,通常生长在生殖器官内,但偶尔也会发生在腹部、大脑和胸部。

  一般情况下,生殖细胞癌的治愈率很高。然而,不幸的是,对于Aoife来说,治疗为时已晚。仅仅在确诊几天后,小小的Aoife就在妈妈的怀里离开了人间。

  “化悲痛为力量”,尽管女儿的离世让Eilish很伤心,但她最终决定捐献女儿的部分器官、组织和肿瘤用于研究,并希望将来能有更多发现、挽救更多患儿。此外,Eilish目前正在创建一个名为“ Aoife's Bubbles”的儿童生殖细胞肿瘤慈善机构,希望提高人们对这种罕见疾病的症状、诊断和影响的认识,并尽可能教育和帮助更多的人。

  什么是生殖细胞肿瘤?

  提到生殖细胞肿瘤,可能有人还记得去年底备受热议的文章《百亿保健帝国权健,和它阴影下的中国家庭》,其中4岁小女孩周洋患的就是骶尾部恶性生殖细胞瘤,放弃化疗转而接受“权健疗法”后不幸离世。

  生殖细胞肿瘤是来源于生殖细胞(人体中发育成精子和卵子的细胞)的肿瘤,可能是恶性的,也可能是良性的。

  大多数生殖细胞存在于性腺(卵巢或睾丸),因此,生殖细胞肿瘤通常发生于卵巢或睾丸。同时,在胎儿发育过程中,生殖细胞还可能异位移行于身体其他部位,例如腹部、大脑和胸部、骨盆或腰背部,因此,生殖细胞肿瘤也可能发生于这些部位。

  病因

  生殖细胞肿瘤是由于生殖细胞基因发生变化导致其生长失控而形成的,确切机制尚不清明。不过,若存在以下情况,则可能更易患生殖细胞肿瘤:

  睾丸未降(一侧或双侧睾丸未降至阴囊);

  中枢神经系统、生殖器、脊柱下部和尿道有出生缺陷;

  遗传病,如克莱氏综合征或特纳综合征;

  其他家庭成员患有生殖细胞肿瘤;

  分类

  常见的生殖细胞肿瘤有:畸胎瘤、生殖细胞瘤、卵黄囊瘤(也称为内胚窦肿瘤)、胚胎癌、绒毛膜上皮癌。

  症状

  生殖细胞肿瘤患者的症状取决于肿瘤的类型及其所在位置,常见症状和体征包括:

  腹部疼痛和肿胀(由肿瘤引起);

  如厕困难(当肿瘤靠近骨盆时,则可能难于控制大小便);

  乳房发育、阴毛生长或月经早于正常年龄;

  卵巢或睾丸、腹部、背部有肿物或肿块;

  睾丸的形状或大小异常;

  腿部无力(当肿瘤位于背部下方时);

  喘息或呼吸急促(当肿瘤位于肺附近时)等。

  诊断

  医生会询问相关的健康状况和症状问题,并进行身体检查。之后,还可能进行如下检查:

  活检:通过采集肿物(肿瘤)样本检测是否患恶性肿瘤(癌症),并帮助指导治疗。

  验血:通过血液检查,了解血液、肾脏和肝脏的健康状况。通过检测激素水平等,了解是否有肿瘤迹象。若患有遗传病,可能还需要进行基因检测。

  影像学检查:CT、MRI、X线、超声和骨扫描可显示肿瘤的位置以及是否扩散。

  生殖细胞肿瘤可治愈吗?

  对于生殖细胞肿瘤,手术、化疗、放疗均是重要治疗手段。因每位患者的病情不同,所以需根据肿瘤部位、类型和扩散与否等情况采取个体化综合治疗方案。重要的是,生殖细胞肿瘤对治疗敏感,多数患者都可治愈。

  最后,祝愿每位生殖细胞肿瘤患者都能早诊早治、早日康复!

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