近日研究人员就肿瘤易感基因的遗传性生殖细胞突变与胰腺癌风险之间的关系进行了考察。
3030名成年胰腺癌患者参与研究，最多随访17年，以公共基因组聚合数据库中123？136个个体的外显子序列数据以及外显子聚集联合体数据库中的53105个数据为对照。研究的主要终点为21个肿瘤易感基因与胰腺癌风险。
胰腺癌患者平均年龄65.3岁，女性占43.2%。相对于参考集，胰腺癌患者CDKN2A（胰腺癌患者vs对照组，0.3 vs 0.02%；OR=12.33）、TP53 (0.2 vs 0.02%； OR， 6.70)、MLH1 (0.13 vs 0.02%； OR， 6.66)、BRCA2 (1.9 vs 0.3%； OR， 6.20)、ATM (2.3 vs 0.37%； OR， 5.71)以及BRCA1 (0.6 vs 0.2% ；OR， 2.58)基因突变率显著增加。
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%。
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齐立强副主任医师中国医学科学院肿瘤医院擅长领域：乳腺良性肿瘤微创手术、早期乳腺癌(微小肿瘤及可疑恶性钙化)的诊治;以锐剥离精准手术为主的乳腺癌综合治疗(乳腺癌根治术、改良根治术、保乳手术、前哨淋巴结活检等外科手术，及乳腺癌术前新辅助化疗、术后辅助化疗、内分泌治疗、靶向治疗等);利用乳腺癌基因检测结果评估有家族史个体患癌风险，预测乳腺癌患者预后及制定个体化精准治疗方案。
刘全达主任医师北京四惠西区医院擅长领域：进展期消化系恶性肿瘤转化治疗，如：肝癌（原发性肝癌、转移性肝癌）、胆管癌、胆囊癌、胰腺癌等；复杂肝胆胰外科手术及复杂后腹膜肿瘤手术，如：肝移植、胰十二指肠切除、扩大肝切除、肝胰十二指肠切除、全胰腺切除等；以及腹腔镜及机器人微创手术、门静脉高压症的综合治疗；国际上首创了射频消融治疗肝硬化性脾功能亢进症及良性脾脏疾病，临床疗效确切。
费健主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院擅长领域：胆道、胰腺复杂疾病的诊治、甲状腺疾病、外科体表肿瘤等的诊治.
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