从茱莉看遗传性卵巢癌乳腺癌综合征

　　前段时间，美国影星安吉丽娜·茱莉由于接受基因检测后发现自身具有基因缺陷，接受预防性双乳乳腺切除术。茱莉在提到了遗传性乳腺癌和卵巢癌的问题，说第一步是做了相对复杂的乳腺手术，言下之意，还会有下一步行动。这样看来，也许是不久之后或40岁之后，茱莉会切除双侧卵巢和输卵管。为什么呢？

　　由于茱莉有卵巢癌家族史（她母亲2007年因卵巢癌去世），医生给她进行了基因检测，结果显示BRCA1阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%。

　　BRCA1及BRCA1是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，本身是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是如果该基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究显示有BRCA1/2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%。

茱莉还存在卵巢癌的风险

　　茱莉便是因此而切除了双乳，但前面提到，与BRCA1突变有关的肿瘤，除了乳腺癌以外，还有卵巢癌，甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。那么，妇女罹患卵巢癌的风险到底有多高呢？

　　通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属（母女、姐妹）患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%。

　　卵巢是女性重要的内分泌器官，也是发生恶性肿瘤种类最多的器官。卵巢发生癌症后很难早期发现，治疗效果很差。以前肿瘤学家认为，对于超过35岁以上的女性，如果因为其他原因切除子宫，可以同时切除双侧卵巢，以预防卵巢癌。后来人们认识到这一观点有失偏颇，因为妇女患卵巢癌的风险并不高，切除卵巢后因激素水平下降引发的心脑血管疾病带来的风险远高于卵巢癌的致死风险，因此对于绝经前的普通妇女一般不再建议切除卵巢。但是，对于来自遗传性卵巢癌综合征家系的妇女，则需要非常积极。有人认为，这些妇女完成生育任务，或35岁最多40岁以后，就应该预防性切除卵巢，以降低卵巢癌的风险；切除卵巢后，乳腺癌患病风险和复发风险也会降低。所以据此推测，茱莉的下一步措施应该是针对卵巢。对于没有发生癌症的卵巢的切除，手术本身很简单，比乳腺切除和乳房重建简单得多。

　　那么，对于普通妇女，存在哪些迹象，就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测呢？一般认为，如果有以下情况，需要特别警惕，包括：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者等。

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