宋尔卫：基因筛查可以预测乳腺癌高发危险

　　如果有两名以上直系亲属（母亲或姐妹）患有乳腺癌；

　　如果有1名亲属患有乳腺癌同时合并卵巢癌等其他恶性肿瘤；

　　如果亲属乳腺癌发病年龄小于35岁并且是双侧乳腺癌；

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　　以上三种情况，只要满足任意一个条件，非常不幸，您也可能被遗传乳腺癌。

　　中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授介绍说，乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基因突变，其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变，那说明也处于高危状态。正因为此，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。

　　宋尔卫教授介绍，在所有乳腺癌中，家族遗传性乳腺癌大约占到5%左右，究其原因是大部分的患者携带了乳腺癌易感性基因，而这种缺陷的基因多是父母遗传的。

　　通过基因筛查出高危患者后，还要进行B超或钼钯的影像学监测。由于中国女性的乳房较致密，开始时可先用B超检查，如果对B超结果有疑义，再进行钼钯确诊。

　　专家建议：筛查年龄应从35岁开始

　　我国乳腺癌发病有两个高峰期，分别是45~55岁和60岁以后，整体发病年龄比西方女性早10年，平均发病年龄在45岁。因此，常规建议的筛查时间从35~40岁开始每1~2年定期做1次乳腺健康检查，如钼靶、B超。

　　宋教授强调说，有遗传家族史的女性筛查时间至少要提前10年，从20岁开始就要有意识地进行乳房自检；35岁以前定期到医院进行B超检查；35岁后查钼靶，从而在早期发现乳腺癌。

　　专家提醒：发现问题后早治、晚治差别大

　　定期进行检查，如果能在早期发现肿瘤，90%以上的患者可成功治愈，避免切除乳房。相反，晚期肿瘤的治疗5年生存期不会超过50%，患者也要经受更多治疗折磨。

　　但在临床上80%的患者确诊时已是癌症中晚期，尤其是晚期出现耐药的患者很是让医生头疼。宋教授注意到，临床中55%的患者（激素受体阳性、HER-2阴性）需要内分泌治疗，但产生了耐药的晚期乳腺癌患者，继续使用这类药物会无效或效果很差。

　　经研究发现，乳腺癌激素治疗耐药与肿瘤细胞mTOR路径的过度表达有关，如果抑制了mTOR发挥作用，可增加肿瘤对药物的敏感性，使疗效增加。因此，应用诺华制药的mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗，可逆转内分泌耐药，进而使患者无疾病进展生存时间延长至接近3倍（与对照组相比）。从而使既往内分泌治疗中或治疗结束后，出现复发或疾病进展的ER+、HER2-的绝经后晚期乳腺癌患者生存时间显著延长。

　　同时，在一项重要的Ⅲ期研究显示，在ER和人表皮生长因子受体 2（HER2）阳性的女性晚期乳腺癌患者中，依维莫司是第一个显示与激素治疗联合治疗具有显著作用的药物。这一作用，已经得到美国联邦食品和药物管理局（FDA）与欧洲药品管理局（EMEA）重视，批准用于治疗特定类型的乳腺癌。

　　专家简介：宋尔卫，中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部学科带头人、副院长、主任医师、教授。宋尔卫是教育部长江学者特聘教授，美国中华医学基金会（CMB）杰出教授。曾获国家重大科学研究计划（任首席科学家）、国家杰出青年基金及国家自然重点项目等资助。主要从事非编码RNA调控乳腺癌发病机制及应用研究，首次在整体动物模型应用RNA干扰治疗疾病并揭示微分子RNA调控乳腺癌的干细胞特性，成果曾被评为“2003年度全球十大科技突破”和“2008年中国高校十大科技进展”。

　　擅长治疗：乳腺癌诊断治疗，乳腺癌生物学特性研究，主要研究方向是非编码RNA调控乳腺癌生物特性与乳腺癌治疗学基础。

　　门诊时间：周二、周三（上午）

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（责任编辑：王慧明）

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